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人类基因组是一个高度变异的体系,人类基因组序列草图仅仅基于少数个体的序列,它反映了基因组结构稳定的一面,并未反映不同群体和个体间的多态性.人类遗传基因多态性(gene inheritance polymorphism)在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性、疾病临床表现的多样性(clinical phenotype diversity)以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用.疾病基因多态性的研究不但可以揭示同一种疾病不同临床表型的实质,也可以为更具个体化的治疗打下基础.有关基因多态性在临床医学中的应用已