论文部分内容阅读
46,XX,t(4;7)(q21;p21)dn一例
【机 构】
:
050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科,050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科,050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科,050081 石家庄市妇幼保健院优生遗传科,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2018年35期
其他文献
目的对1例新发的46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;p11.2)胎儿进行遗传学分析。方法应用G显带染色体核型分析和二代测序技术对胎儿及其父亲和姐姐进行分析,同时用PCR产物电泳、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridi
目的分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征( mosaic variegated aneuploidy syndrome,MVA)患儿的临床特征、基因变异特点,探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序。结果外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5%(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs*2
目的探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系。方法对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析。结果在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0%。其中三体核型167例(80.7%),罗伯逊易位14例(6.8%),缺失12例(5.8%),单体型4例(2.0%),平衡易位5例(2.4%),末端增加2例,衍生染色体、倒位和重复各1例。结论染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡
目的分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异。方法对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析。采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析。结果7例患者诊断各不相同,以男性为主。核型
目的应用基因芯片技术检测轻中度持续哮喘患者与正常人CD4+T淋巴细胞之间差异表达基因,探索哮喘可能相关的生物信号通路,阐明CD4+T淋巴细胞在哮喘发生发展中作用。方法应用芯片检测CD4+T细胞全基因组表达谱;Ingenuity通路分析软件(IPA)对差异表达基因进行注释并进行富集分析。结果与正常对照比较,哮喘患者CD4+T淋巴细胞中997个基因表达显著异常,其中上调805个、下调192个,有38个
目的探讨1个表现为血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau综合征(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系VHL基因的突变情况。方法应用Sanger测序法对VHL基因进行突变检测;通过Swiss-Model三维建模分析突变pVHL的三维结构。结果先证者及家系中的其他患者的VHL基因第2外显子均存在c.426delT(p.V142fs)[NM_000551],该变异
目的检测9例家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患者的LDLR基因突变情况,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法PCR扩增LDLR基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序。对携带纯合突变以及复合杂合突变的患者,通过父母样本测序或T克隆测序明确突变的双等位基因来源。结果在7例患者中检出了8个LDLR基因突变,分别为c.259T>G、c.513d
目的了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因的变异规律及特点。方法应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复。结果113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28%和1.3