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病史摘要
先证者，男性，7岁，因"全面性发育落后6年余，抽搐发作4年"入院。患儿起病前1岁内生长发育及运动功能基本同正常同龄儿。1岁2个月开始不能独立行走，肌张力高、足尖点地，无意识喊叫"爸爸、妈妈"。1岁6个月逐渐借力扶持物会行走数步，行走时头前倾，发育较同龄正常儿落后，在当地医院按"发育迟缓、脑瘫"康复训练及营养脑神经治疗1年，语言及运动发育仍落后。2岁后只会喊"妈妈"，持续有3年间期语言发育迟缓，不愿交流，呈自闭样行为，痉挛样步态。
症状体征先证者体重21 kg，头围51 cm，身高117 cm（<1~2 SD）。临床表型有牙齿稀疏，口唇红、薄，大耳朵，小阴茎、隐睾；肌张力障碍，语言及运动发育迟缓，智力低下，多动及攻击性行为，癫痫发作，共济失调。
诊断方法查长程视频脑电图提示：双侧Rolandic区棘波、多棘波、棘慢波、多棘慢波同步或不同步发放，睡眠著，NREM期放电指数约50%；睡眠期双侧前头部尖形慢波发放。头颅MRI提示：脑沟增宽，先证者外周血染色体核型、基因组拷贝数变异检查未见异常，全外显子基因组测序显示：X染色体上KDM5C基因C88T>G（p Tyr30Arp）突变,经父母验证为母亲携带同位点突变，幼时学习困难，有轻度智力低下，言语少，父亲基因型为野生型，而临床表型正常。
治疗方法给予患儿系统康复功能锻炼，并用托莫西汀控制多动。患儿合并有癫痫发作诊断，予奥卡西平片10mg/（kg·d）起始逐渐加量至25mg/（kg·d），2次/d。
临床转归现患儿语言及运动较前稍有进步，仍有轻度协调障碍、步态不稳，学习困难。癫痫控制无发作，多动、自闭有好转，注意力较前集中，能单独看电视10 min，仍有攻击性行为。
适合阅读人群儿科；精神科