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一种检测体液中微量DNA的新技术
【机 构】
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610044 成都，华西医科大学病理生理教研室,610044 成都，华西医科大学附一院内科,610044 成都，华西医科大学病理生理教研室,610044 成都，华西医科大学病理生理教研室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1994年11期
其他文献
报道应用高效液相层析（HPLC）和气相蛋白质顺序自动分析仪对发现的静止性（Silent）异常血红蛋白β链变异体：Hb Hamilton［α2β2ll（A8）Val→Ile］分析的结果。
通过基于全人群的病例对照谱系调查，应用Li-Mantel-Gart法和Falconer法分别作分离比与遗传率估计。结果表明：（1）一级亲属大肠癌曾患率（‰）分别为：对照组2.7，大肠癌组7.4，结肠癌组9.4，左半结肠癌组9.6，右半结肠癌组6.7，直肠癌组4.9；（2）各先证者组别分离比均显著低于0.25（在0.016~0.022之间）；（3）各组一级亲属遗传率明显高于二级亲属；不同先证者一级亲
采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近0.25。提示隐性基因在中、重度NSMR发生中起一定作用。在重度NSMR，散发病例占40.7%，X连锁隐性遗传占9.12%，常染色体隐性遗传占50.18%。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为24，各
对单光子发射计算机断层（SPECT）受检者进行了检查前及检查后的自身对照分析，发现检查（采用99mTc-MDP，剂量555~925MBq）后24小时受检者染色体畸变率、微核率、姐妹染色单体交换及脆性部位表达频率均明显增加，但对细胞增殖周期无延缓作用。提示，SPECT检查时注入受检者体内的99mTc-MDP（555~925）MBq）诱发了人类遗传物质的损伤，应引起临床医生的重视。
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组明显，分离分析也揭示在中度MR组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由X连锁基因引起，估算出X连锁型MR在总体MR中占25%，占中度MR的30%。就X连锁基因在MR发病中的作用进行了讨论。