【摘 要】
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目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增
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目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。
OBJECTIVE: To make use of the microsatellite polymorphism closely linked to PKD1 to make a pre-symptomatic diagnosis of the family members of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Han nationality in Heilongjiang Province. Methods: Three microsatellite markers were amplified from PKD1 gene and both sides of the gene (AC2.5, CW4), and detected by polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. Results: A boy in pedigree 1 carried the PKD1 mutant gene and was at the pre-morbid stage. Conclusion: Linkage analysis by linkage analysis ADPKD can be used for early diagnosis efficiently, quickly and accurately.
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