Holt-Oram综合征合并处女膜闭锁1例

来源 :中华胸心血管外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:libq19811022
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患儿女,13岁.下腹痛5天入院.患儿呈持续性隐痛,无其他消化道症状,既往屡有上吸道感染史,无月经初潮.患儿父母否认近亲结婚,否认家族中有其他心脏病及(或)上肢畸形病人.查体:发育一般,营养中等,智力正常,无特殊面容.左手六指畸形,下肢未见畸形.胸廓无畸形,心率72次/min,律齐,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/Ⅵ级收缩期杂音,P2亢进.腹软,有压痛,无反跳痛.妇科检查示外阴幼稚,无阴道口;肛诊直肠前可及一囊性包块,压痛,未扪及子宫及双附件.妇科B超示子宫腔、宫颈管和阴道中、上段明显扩张积液;阴道下段呈条索状改变.双侧附件未见异常.心电图提示房性心动过速,非特异性T波改变.心脏B超提示先天性心脏病,部分性房室共同通道、二尖瓣中度反流、三尖瓣中度反流.腹部B超未见异常.染色体检查46 XX。

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