【摘 要】
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核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变发现于核纤层蛋白基因上,所以又被称为核纤层
【机 构】
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广西师范大学生命科学学院,广西高校干细胞与医药生物技术重点实验室(广西师范大学),广西师范大学生物医学研究中心
【基金项目】
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国家自然科学基金(31560319), 广西师范大学大学生创新创业训练计划项目(201510602004,201710602239), 广西“八桂学者资助项目”(2013A003)
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核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变发现于核纤层蛋白基因上,所以又被称为核纤层蛋白综合征,其发病机制目前还不清楚。本文以A型核纤层蛋白基因位点上的致病突变基因C1294T为切入点,研究突变对细胞核结构与功能的影响,以及相关核膜蛋白及染色质定位与功能的影响。研究结果表明,LMNA突变对细胞核膜的结构与功能完整性具有影响作用,可致使细胞核膜异形甚至产生凸起小泡;另外还对细胞核内染色质的定位具有一定抑制作用,
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