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"健康与疾病的发育起源"(DOHaD)学说在近年来逐渐兴起，发育源性疾病的发生机制也受到关注。多项动物实验及流行病学调查研究显示，孕期外源物暴露致DNA甲基化异常在发育源性疾病发生机制中发挥着重要的作用。孕期根据时间顺序可分为三期，分别为孕早期、孕中期、孕晚期，不同时期的外源物暴露致DNA甲基化变化与发育源性疾病的关系也不尽相同。现就孕期外源物暴露致DNA甲基化变化与发育源性疾病的关系研究进行综述，为发育源性疾病的预防和治疗提供理论基础。