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目的
探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常。
方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测，用实时荧光定量PCR进行结果验证。
结果患儿眉毛浓密，前额发际线较低，左眼睑下垂，鼻梁扁平，肌张力减退、翻身困难，头喜欢后仰，脚趾甲较短小；双下肢持重欠佳，无主动抓握动作，骨密度低，且存在佝偻病的特征。头部磁共振未见明显异常。常规染色体检查未见异常，染色体芯片与荧光定量技术检测发现6q25.3区包含ARID1B基因在内的1.3 Mb的杂合缺失，双亲在该区域未见异常。
结论患儿6q25.3区域的微缺失是导致其发生Coffin-Siris综合征的遗传学病因，该病可能合并佝偻病症状。