单亲二倍体对亲子鉴定结论的影响分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:freesown
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中,单亲二倍体对鉴定结论的影响。

方法

应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术,对两例亲子鉴定案例进行分析;应用单核苷酸多态性芯片对疑似的单亲二倍体进行验证;应用二联体模型或三联体模型对亲权指数进行计算。

结果

两例亲子鉴定案例分别存在3个(均为2号染色体)和2个(均为15号染色体)短串联重复序列不符合孟德尔遗传规律;单核苷酸多态性芯片检测显示案例1和案例2的两名后代分别存在2号和15号染色体的杂合性丢失且拷贝数为2;案例1使用三联体模型计算亲权指数为1222749807565.23,案例2使用二联体模型计算亲权指数为13500.8463。参考《亲权鉴定技术规范》,结论均为支持生物学亲子关系。

结论

两例亲权鉴定均支持被检父与孩子之间存在生物学亲子关系,两名后代在2号染色体和15号染色体点分别存在单亲二倍体。

其他文献
目的探讨导致心死亡器官捐献(DCD)肾移植受者围手术期细菌和真菌感染的相关因素。方法我中心2016年1月至2018年10月期间进行首次肾移植的受者521例并相关供者279例,依据感染标准分为感染组42例和非感染组479例,分析围手术期细菌和真菌感染的发生率、类型及危险因素,数据采用t检验和χ2检验进行分析。结果本研究521例受者中发生疑似感染136例,42例确诊细菌或/和真菌感染,疑似感染率和确诊
目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)对1例48,XYY,+21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针对13、18、21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,并同时对该样本进行染色体核型分析。结果QF-PCR结果显示胎儿同时存在性染色体和常染色体数目异常,为XYY合并21三体。核型分析结果为48,XYY,+21,两者结果一致
目的探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况。方法应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、 NPM1基因第12外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的变异。结果77例患者中,总的基因变异发生率为80.5%(62/77
目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证。结果在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例。结论脆性
期刊
期刊
目的探讨1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床特征和基因检测结果。方法收集患者及其家系成员的临床表型、神经影像学及基因检测资料,结合文献总结其临床特点。结果患者无头痛、反复卒中、痴
目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值。方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局。结果羊水染色体核型分析结果为46,XY,del(11)(q24.3q25);CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127 403 457-134 937 416)×1,即胎儿
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样,对全外显子组进行高通量测序,用Sanger测序法验证结果。结果两例患儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征。高通量测序发现例1携带CREBBP基因c.3779+1G>A杂合变异,例2携带CREBBP基因c.5052_c.5053insT杂合变异,按美国医学遗传学会指南评级两种变异
目的检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况。方法64例PJS患者来自原中国人民解放军空军总医院消化内科,应用PCR扩增及DNA直接测序方法对STK11基因外显子及侧翼序列进行检测,分析STK11基因变异情况。结果在