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目的
探讨1例伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床特征和基因检测结果。
方法收集患者及其家系成员的临床表型、神经影像学及基因检测资料，结合文献总结其临床特点。
结果患者无头痛、反复卒中、痴呆、情感障碍等CADASIL的典型临床表现，仅表现为进行性加重的帕金森症状以及后期出现的腰痛、驼背、吞咽困难、视物重影等。头颅MRI扫描显示左侧基底节和外囊腔隙性脑梗死。基因检测发现NOTCH3第11外显子c.1630C>T(p.R544C)变异。其母亲、姐姐和弟弟均携带c.1630C>T(p.R544C)变异，但具有不同的表型。
结论CADASIL的临床表型有较大的异质性，腰痛、驼背以及帕金森综合征可能是一种少见的临床表型。