【摘 要】
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SCNN1是编码上皮钠离子通道(ENaC)蛋白的一类基因,目前发现的已经被克隆的哺乳类SCNN1基因包括SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCNN1D,分别表达ENaC的α、β、γ、δ亚基。ENaC在维持钠、水平衡中起着重要作用,而SCNN1基因的突变将会影响ENaC的结构与功能,进而导致一系列的疾病。随着研究的深入,人们对SCNN1基因的结构与功能也有了进一步的认识。这篇文章将综述SCN
【机 构】
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453003新乡医学院公共卫生学院,75708UniversityofTexasHealthScienceCenteratTyler
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SCNN1是编码上皮钠离子通道(ENaC)蛋白的一类基因,目前发现的已经被克隆的哺乳类SCNN1基因包括SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G、SCNN1D,分别表达ENaC的α、β、γ、δ亚基。ENaC在维持钠、水平衡中起着重要作用,而SCNN1基因的突变将会影响ENaC的结构与功能,进而导致一系列的疾病。随着研究的深入,人们对SCNN1基因的结构与功能也有了进一步的认识。这篇文章将综述SCNN1基因结构和功能以及它的突变引起的呼吸系统疾病,目的是总结SCNN1基因突变型与呼吸系统疾病表型的关系。
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