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脂肪营养不良是多种原因导致的以机体脂肪组织不同程度缺失为主要特征的一组疾病,患者往往会合并多种代谢紊乱,如胰岛素抵抗、糖尿病、高三酰甘油血症和肝脏脂肪变性。通过可观察到的脂肪缺失程度和分布情况,本病可分为全身性、部分性和局部性3大类,而根据病因不同又进一步分为先天性和获得性2类。目前为止已报道了11个基因(AGPAT2、BSCL2、CAV1、PTRF、PPARG、LMNA、ZMPSTE24、AKT2、CIDEC、PLIN1、WRN)与先天性脂肪营养不良发病相关。最常见的获得性脂肪营养不良是长时间应用以蛋白水解酶抑制剂为核心药物的高效抗反转录病毒治疗所致的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的脂肪营养不良。其他获得性脂肪营养不良与自身免疫有关,常伴补体异常。脂肪营养不良患者可以通过整容手术来改善外观,大部分患者在早期就出现多种代谢并发症,治疗上需要饮食、运动、降糖药和降脂药等多方面的配合,重组人瘦素类似物美曲普汀对治疗伴低瘦素血症的脂肪营养不良患者临床疗效显著,耐受性好。