【摘 要】
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目的 探索跨膜蛋白（TMEM）63C基因rs383459、rs3813539多态性与缺血性脑卒中（IS）中医证候要素的关联。方法 纳入IS患者774例（病例组）、对照组793例，采用MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型检测，参照《中风病辨证诊断标准》的诊断标准进行中医证候分型及诊断，运用HITACHI日立7600全自动生化分析仪测定血脂及血尿酸（UA）水平，分别使用电极阻抗聚集度测定
【机 构】
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广西中医药大学第一附属医院脑病科二区
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（81573756,81473670）； 广西自然科学基金重点项目（2018GXNSFDA050005）； 广西中医药大学第一附属医院医疗技术团队建设项目（院字[2018]147号）；
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目的 探索跨膜蛋白（TMEM）63C基因rs383459、rs3813539多态性与缺血性脑卒中（IS）中医证候要素的关联。方法 纳入IS患者774例（病例组）、对照组793例，采用MassARRAY SNP基因分型技术进行基因分型检测，参照《中风病辨证诊断标准》的诊断标准进行中医证候分型及诊断，运用HITACHI日立7600全自动生化分析仪测定血脂及血尿酸（UA）水平，分别使用电极阻抗聚集度测定法和凝固法进行血小板（PLT）及凝血功能的测定，通过PLINK软件进行遗传关联分析。结果 TMEM63C基因rs383459、rs3813539的基因型频率在IS气虚证与对照组之间的分布差异具有统计学意义（P＜0.05）。校正性别、年龄后，rs383459多态性与IS气虚证的发生风险[加性模型：ORadj（95%CI）=1.46（1.06～2.01）,Padj=0.021;隐性模型：ORadj（95%CI）=1.98（1.15～3.41）,Padj=0.014;等位基因模型：ORadj（95%CI）=1.46（1.06～2.00）,Padj=0.018]、IS患者的三酰甘油（TG）水平[隐性模型：βadj（95%CI）=0.19（0.01～0.37）,Padj=0.040]、凝血酶原活动度（PTA）[隐性模型：βadj（95%CI）=3.79（0.08～7.51）,Padj=0.047]均显著关联；校正性别、年龄后，rs3813539多态性与IS气虚证的易感性[加性模型：ORadj（95%CI）=1.57（1.09～2.25）,Padj=0.015;显性模型：ORadj（95%CI）=1.59（1.02～2.48）,Padj=0.043;隐性模型：ORadj（95%CI）=2.48（1.04～5.91）,Padj=0.040;等位基因模型：ORadj（95%CI）=1.54（1.08～2.20）,Padj=0.017]、IS气虚证评分[加性模型：βadj（95%CI）=0.39（0.05～0.74）,Padj=0.027]及IS患者的UA水平[隐性模型：βadj（95%CI）=-13.39（-26.54～0.23）,Padj=0.046;隐性模型：βadj（95%CI）=-39.24（-77.92～-0.55）,Padj=0.047]亦显著关联。结论 TMEM63C基因rs383459、rs3813539位点多态性可能影响IS气虚证的发生。
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