Alzheimer病与遗传基因载脂蛋白E的多态性分析

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目的进一步探讨Alzheimer病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)的关联性. 方法通过对济南铁路地区2 014名60岁以上的老年人进行痴呆流行病学调查,随机选出AD患者36例、血管性痴呆患者(VD)27例和非痴呆老人(ND)36例,取外周血抗凝,酚、氯仿/异戊醇法提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对ApoE基因的多态性进行分析. 结果 AD、VD患者与ND的ApoE ε4、ε3、ε2的等位基因频率依次为0.250、0.681、0.069和0.074、0.833、0.093及0.056、0.889、0.056.AD患者的ApoE ε4基因频率显著高于对照组(P<0.01),ApoE ε3基因频率明显低于对照组(P<0.05).不含、含1个、含2个ApoE ε4 AD的患病率分别为27.6%、60.0%、100%.随ApoE ε4基因剂量的递增AD的发病年龄提前. 结论 ApoE ε4在AD中增高具有较高的特异性,特别是ε4/4型对AD的临床诊断和鉴别诊断有辅助意义.
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