46,XY,t(4;18)(q27;p11.2)伴复发性流产一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:seraphim0113
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目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查,提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA,用Agilent SureSelect方法构建测序文库,在Illumina平台上进行高通量测序,并用Sanger测序法进行验证。结果患儿,女,6岁10个月,表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形,左眼弱视,右眼白内障,呼吸道频发感染,尿频
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序技术,对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测;用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响。并对家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性
目的探讨瘦素受体(leptin receptor, LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension, EH)及体质指数(body mass index, BMI)的关系。方法采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligase detection reactio
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目的分析1例凝血因子Ⅹ(coagulable factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系的表型及基因型,并探讨F10基因突变与表型的关系。方法用一期凝固法测定先证者及其家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、纤维蛋白(fibrinogen, FIB)及血浆FⅡ活性(FⅡ a
目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证。 结果测序结果显示先证者和弟弟存在SAC
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