【摘 要】
：
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy，T21)的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性)；假阴性中临界风险15例占75%，低风险5例占25%；高龄孕妇3例占15.0%
【机 构】
：
518028 深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科,518028 深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心,518028 深圳，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼信息科,51802
论文部分内容阅读
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy，T21)的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。
方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。
结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性(4例早中孕筛查两次均为假阴性)；假阴性中临界风险15例占75%，低风险5例占25%；高龄孕妇3例占15.0%，低龄孕妇17例占85.0%；中位数倍数(multiple of median，MoM)异常者11例占55%。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险，有3例假阴性伴其他产前诊断指征，均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free β-human chorionic gonadotropin，free β- hCG)、妊娠相关血浆蛋白A MoM均值分别为3.36 mm、0.49、2.76；假阴性的均值依次为1.78 mm、0.75、1.24，差异均有统计学意义；中孕真阳性的年龄、free β- hCG MoM值分别为33.2岁、4.33；假阴性依次为29.8岁、1.52，差异均有统计学意义；甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。
结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查，伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断，有助于减少假阴性。
其他文献
目的探讨温州地区汉族女性凝血因子Ⅴ基因单核苷酸多态性与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion，URSA)的相关性。方法应用目标区域捕获测序法检测96例URSA女性(URSA组)和103名正常妊娠史女性(对照组)凝血因子Ⅴ基因的单核苷酸多态性，并采用飞行时间质谱验证。比较两组基因型频率、等位基因频率并分析连锁不平衡性和位点与凝血因子Ⅴ
目的探讨散发型Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用芯片靶向性捕获高通量测序检测11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1、NF2基因突变。通过多个突变数据库及实验室外显子组测序的数据库过滤，Sanger测序进行家系分析。结果在11例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患者检出11个突变，包括2个剪接位点突变、1个错义突变、2个无义突变、6个移码突变。在公共数据库及1775名
原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension, PPH)是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类，遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生。转化生长因子(transforming growth factor-β，TGF-β)信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1
目的调查贵州羌、满、畲等世居少数民族群体Y-STR基因座的单倍型分布，并评价其对于个体识别及群体遗传学的价值。方法用Microreader™ 24Y Direct ID System试剂盒扩增174名无关男性的24个Y-STR基因座，将扩增产物在ABI 3100遗传分析仪上进行电泳，用GeneMapper软件收集数据，统计3个群体的数据，并结合相关资料分析3个民族与其他群体之间的遗传关系。结果在3
目的明确1个中国人睑裂狭小综合征I型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES)患者家系FOXL2基因突变。方法应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查。结果家系中3例患者均检测到FOXL2 c.843_859dup17移码突变，19名正常家系成员均未检测到该突变。结论F
目的分析1例主动脉狭窄伴拇指缺如患儿的发病机制，为遗传咨询提供依据。方法用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失的分析。结果G显带分析结果显示患儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测结果显示患儿2q22.3-q23.3区存在5.8
目的分析1例重度矮小合并畸形患儿的临床特点及基因变异，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行病史采集和辅助检查，提取患儿及其部分家系成员的外周血基因组DNA，用Agilent SureSelect方法构建测序文库，在Illumina平台上进行高通量测序，并用Sanger测序法进行验证。结果患儿，女，6岁10个月，表现为非匀称性身材矮小、特殊面容、四肢及脊柱畸形，左眼弱视，右眼白内障，呼吸道频发感染，尿频
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序技术，对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的检测；用生物信息学软件分析基因变异对蛋白质结构和功能的影响。并对家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者TGFBI基因第4外显子存在p.R124C杂合性
目的探讨瘦素受体(leptin receptor, LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension, EH)及体质指数(body mass index, BMI)的关系。方法采用病例-对照研究，用连接酶检测反应(ligase detection reactio