角膜营养不良相关论文
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
目的本研究收集海南省各地市医院门诊及眼科收治的不同类型角膜营养不良患者,进行临床分型及基因突变检测等一系列研究,并分析海南......
病史摘要患者，女性，60岁，隐匿起病，50岁出现左侧面瘫，55岁出现右侧面瘫，56岁出现言语不清、吞咽困难，57岁全身出汗较少，58岁出现进食后腹胀......
目的探讨后部多形性角膜营养不良（PPCD）在共聚焦显微镜下的影像学特征。方法回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2019年12月期间在......
目的 探讨中国人Ⅰ型前弹力层角膜营养不良(corneal dystrophy of Brownan layer type 1,CDB1(corneal dystrophy of Brownan laye......
目的 探讨颗粒状角膜营养不良(Granular Corneal Dystrophy,GCD)的致病机制。方法 对临床收集的5 个颗粒状角膜营养不良(GCD)先证......
目的：探讨Sirt1、HIC1和ac-P53在角膜营养不良发病机制中的作用及其与CTGF和TGF-β表达的关系。方法：选择25例角膜营养不良患者的石......
目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共......
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取......
目的观察一个视网膜格子样变性并颗粒状角膜营养不良（GCD）2型家系的临床表现和基因突变位点。方法1个视网膜格子样变性并GCD 2型家系......
目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，......
目的分析TGFBI基因相关角膜营养不良患者的基因突变特点及基因型-表型关系。方法系列病例研究。应用聚合酶链式反应(PCR)技术对63......
目的 探讨施耐德角膜营养不良家系疾病的遗传学改变.方法 对3例临床诊断为施耐德角膜营养不良患者、2名表型正常成员及健康人进行......
CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的......
随着准分子激光技术的飞速发展,角膜屈光手术方式的不断衍变,拓宽了手术的适应证.而对于伴有屈光不正的角膜营养不良者,临床上采用......
目的 筛查3个角膜营养不良家系患者TGFBI基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序对TGFBI基因全部17个外显......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
家族遗传性颗粒型角膜营养不良，在1890年由Groenouw首次报道，属常染色体显性遗传，本病多在10岁以内发病，表现在角膜中央部基质浅层的点......
Background: Classic Fabry disease, an X-linked recessive lysosomal storage disease due to the deficient activity of α -......
眼科医生常常遇到角膜表面缺损的问题。大多数损害与活动性传染性病原没有联系。如果病损恰当地诊断为无菌性问题而不是细菌性、......
角膜变性(corneal degeneration)是指由于某些先期的疾病引起角膜组织退变并使功能减退.病情进展缓慢,病变形态各异.常为双侧性,多......
目的:探讨马来西亚穿透性角膜移植术的适应证,并将其最主要的适应证和其它国家近期出版的数据相比较.方法:对1991/2005年15a期间在......
角膜营养不良是一种双侧进展性的、非炎性遗传性疾病。晚期角膜营养不良常导致视力明显下降,目前非角膜移植无法治愈,且为全球角膜......
目的报道1例芬兰型家族性淀粉样变性患者的临床、病理、电生理和遗传学特点。方法对2020年6月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院......
Thiel-Behnke角膜营养不良,以往也称为Ⅱ型Reis-B(?)cklers角膜营养不良或蜂窝型角膜营养不良,在各种类型的角膜营养不良中较为罕......
目的角膜移植术(penetrating keratoplasty,PK)在英国非常普遍,每年大约进行2500例手术。它的成就归功于眼库的存储技术、眼科药理......
遗传性疾病在眼科学中比较常见,据Maumenee 报导,在美国,遗传性疾病已是盲目最主要的原因,24605个盲眼中,由遗传性疾病所致者占32......
佛罗里达大学的 Gasset 博士说软接触镜对于角膜疾病的治疗带来了革命,摘要如下: 1.软接触镜对所谓早期营养不良的 Meessma-n’s ......
用角膜移植恢复由于角膜变性和营养不良而引起的视力障碍还是一个尚未解决的问题。作者对结节型角膜变性、继发性角膜脂肪变性和......
Fuchs 氏营养不良首载于1910年,当初认为是一种散发性退变病。最近 Krachmer 等证实此病具有家族发生和常染色体显性遗传特征。作......
PURPOSE:To describe the microscopic corneal and conjunctival findings in patients with Fabry disease(FD)related keratopa......
一百多年前,眼科医生开始观察到家族性角膜营养不良的存在,但由于当时技术条件所限,直至本世纪初期,还不能确切地诊断这一疾病。......
一、定义与分类 (一)定义:角膜营养不良除斑点状及某些先天遗传性内皮营养不良及后部多形性营养不良外,皆系常染色体显性遗传性疾......
“角膜变性”一词,目前临床上使用比较混乱,一般教科书把“角膜营养不良”也包括此列。“角膜变性(corneal degener-ation)”与“......
睫状体脉络膜脱离常见于打开前房的手术,特别是抗青光眼手术后。轻者无不良后果,但伴有浅前房综合征者则发生虹膜前、后粘连,白内......
双眼复发性角膜上皮糜烂多见于角膜上皮基底膜营养不良,因其自觉症状不明显常被误诊为单疱病毒性角膜炎或Reis—Buckler氏环状营......
Fuchs角膜营养不良,仅据临床诊断与分析是不够的,要了解其发病机理,必须进行生化分析、组织学研究及病理生理试验。作者特对8例患......
1890年Groenouw首先报遭两例遗传性角膜营养不良,其中有一例为斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy),故又称为GroenouwⅡ......
对角膜斑块状营养不良19例,格子状营养不良11例和颗粒状营养不良2例角移手术标本进行组织病理,超微结构和超微组化研究。描述了斑......
结节型角膜营养不良,为一种造成严重视力障碍的遗传性角膜病。近年我室累积典型病材10例,现将其有关病理资料报告如下。材料与方......
结节型角膜营养不良,属较少见的遗传性角膜病,国内仅有零星病理资料报道,我室曾先后遇到10例,现将其临床病理资料扼要分析如下: ......
Haab-Dimmer型角膜营养不良合并Fuchs综合征目前国内外尚无报道。我们曾见一家系,现报告如下。先证者Ⅲ 1,男,45岁。主诉双眼无明......
