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目的
探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit，DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。
方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后，对其父母进行致病基因位点确认；用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响。
结果先证者携带XPC基因c.2098G>T和c.2034-7_2040del复合杂合突变，其中c.2098G>T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子，而c.2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸，使肽链从940个氨基酸截短至679个，两个突变分别遗传自其父母。在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变。
结论XPC基因c.2098G>T和c.2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常，造成XPC功能减弱或丧失，可能是该患者的发病原因。