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目的
通过分析病理确诊的15例脂质沉积性肌病患儿的临床、病理及分子遗传学资料，探讨儿童脂质沉积性肌病的病因及诊治方案。
方法回顾性分析患儿的临床资料、肌肉活检病理资料、尿代谢筛查、血氨基酸和肉碱谱分析、SLC22A5、PNPLA2基因检测。随访患儿5个月～5年4个月。
结果15例患儿(男10例，女5例)中隐匿起病13例，亚急性起病2例；13例以四肢无力和运动耐力下降就诊，2例患儿因肌酸激酶升高就诊(尚无临床症状)；患儿肌肉活检病理均显示肌纤维内脂滴显著增多。血、尿代谢筛查诊断戊二酸尿症Ⅱ型5例，10例无特异性改变；对此10例患儿行SLC22A5、PNPLA2基因检测，均未发现致病突变。补充维生素B2、辅酶Q10和左旋肉碱治疗后，5例戊二酸尿症Ⅱ型患儿运动恢复正常；8例原因不明脂质沉积性肌病患儿中7例症状减轻，1例死亡。2例拒绝药物治疗的患儿仍有运动耐力下降。
结论脂质沉积性肌病病因复杂，多种辅助检查方法(血肉碱谱分析、尿有机酸筛查和基因检测)联合应用也仅能明确部分患者的病因，戊二酸尿症Ⅱ型可能是儿童脂质沉积性肌病最常见的病因。脂质沉积性肌病的治疗效果取决于病因，但对于病因不明确的患者，补充肉碱和改善能量代谢治疗亦可改善大部分患者的临床症状。