干眼与睡眠质量的相关性

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烧、创伤是严重危害人类健康的常见病,创面修复是烧创伤救治的关键,而创面修复微环境则是影响创面愈合的重中之重。传统创面治疗偏重扩创和修复,创面愈合时间长、愈合质量差、并发症多,往往救治率低并加重医疗负担。针对以上问题,江南大学附属医院吕国忠教授带领团队联合苏州大学、江苏省人民医院等单位开展了"生物材料调控创面修复微环境的关键技术及应用"项目研究,在创面愈合机理、创面修复材料的研发与转化以及创面治疗技
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目的分析4例不明原因的溶血性贫血患者的基因变异类型。方法采集4例以溶血性贫血为表型的患者及其家系成员外周静脉血,提取基因组DNA。应用高通量测序方法对4例患者红系相关疾病基因进行筛查,并用Sanger测序验证患者及其家系成员可疑变异位点。结果4个先证者在SEC23B基因上均检测到2个复合杂合变异,分别来自其父母,为先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic
目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA,对性发育相关基因进行panel检测,对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>
目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本,并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果,根据孟德尔遗传定律逐步推导,针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因,均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人,全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G
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