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目的
鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。
方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律逐步推导，针对性地对该家系成员进行了RhD基因分型、合子型测定和基因测序。
结果先证者及其一表姐有相同的RhD等位基因，均含有336-1G>A内含子变异基因和全缺失型基因。变异基因遗传自其父母中有血缘关系的两人，全缺失型基因来自父母中另一方。RhD基因第2内含子336-1G>A变异导致先证者RhD血清学为阴性而基因分型为阳性。
结论该家系中存在罕见的336-1G>A内含子变异基因(RhD*01N.25)，其相对于RhD基因为隐性基因，可导致RhD表型阴性。