随着基因测序技术的发展和人们对精准医学认知的加深,基因组学数据呈现爆发式增长。受到样本来源与质量、实验方法与操作、文库质量与序列特征等混杂因素的影响,基因组学数据具有有效样本量小且不完整性高、系统误差来源广泛且难以消除、样本类型多样且比例失衡等特点,须采用合适的处理方法保障数据分析结论的准确性。现有方法在处理以下问题时存在不足:（1）处理数据缺失问题时,实际数据中的零值包含具有生物学意义的真零和技术误差导致的假零,已有插补方法难以兼顾缺失数据的生物学意义、插补准确性与处理运行速度;（2）处理数据不平衡问题时,低测序深度、高分辨率要求和单细胞测序等特殊应用场景使现实数据具有高稀疏度特性,已有处理方法不能解决此类数据的标准化问题;（3）处理样本不平衡问题时,部分真实数据具有高维性与异构性特征,单一固定的应对策略无法满足数据特征差异导致的多样化需求。针对上述问题,分别在单细胞转录组学、三维基因组学和宏基因组学中进行了实例研究。针对单细胞转录组学数据缺失问题,提出了一种基于细胞类群基因表达关联性的数据插补方法FRMC。FRMC首先基于细胞的Jaccard相似系数评估相似细胞集并预判表达矩阵中的真零与假零,然后基于低秩矩阵恢复的优化模型插补假零,引入拉格朗日乘子将带等式约束的矩阵优化问题转化为无约束优化问题,最后使用奇异值阈值迭代方法求最优解。在五组真实单细胞数据集中进行的性能评估实验结果表明,FRMC能够有效插补不同实验规程与细胞规模的数据集。从插补准确性维度评估,FRMC不仅能正确地分辨真零和假零并准确地进行插补,而且与其他四种插补方法相比误差更低,标准化均方根误差为0.522,说明FRMC插补后的数据矩阵更接近真实的原始矩阵。生物学验证结果表明,FRMC能有效增强细胞内联系与基因间联系,并有助于实现细胞的准确聚类。运行性能方面,在相同条件下,FRMC的运行速度相比2DImpute至少提升8.7倍。针对三维基因组学研究中高通量染色体构象捕获（high-through chromosome conformation capture,Hi-C）技术产生的接触矩阵数据不平衡问题,提出了一种基于基因组区域相等可见性的数据标准化方法HCMB。HCMB将矩阵标准化问题转化为矩阵平衡问题,再利用Hi-C原始矩阵的对称特性将其转化为非线性方程的求解,然后引入Levenberg-Marquardt迭代方程解决该问题,可在收敛过程中保持迭代方程组系数矩阵稠密度,同时结合线搜索策略与非负象限投影方法求解转换后的非线性方程获得缩放因子向量,从而解决包括高稀疏性矩阵在内的Hi-C数据不平衡问题。在四组模拟数据集和四组真实Hi-C数据集中进行的相关实验结果表明,HCMB标准化后的矩阵结果与Knight-Ruiz方法一致,能够消除影响A/B区室识别、拓扑结构域鉴定和P（s）曲线绘制的生物学信号的偏倚。此外,HCMB能够快速求解Knight-Ruiz方法无法处理的高稀疏度Hi-C接触矩阵,且具有高收敛率与更稳定的运行性能,在不同稀疏度与分布特征的Hi-C数据中迭代次数稳定为5次。针对宏基因组学研究中不平衡样本的分类预测问题,提出了一种面向宏基因组学数据高维性的分类策略选择方法MCMLI。MCMLI在对宏基因组序列数据进行预处理后,采用最大相关与最小冗余方法进行特征选择并构建不同特征数量的特征子集,引入两类重采样技术解决样本不平衡问题,同时引入七种机器学习算法进行分类预测,将不同特征子集、重采样与分类方法交叉组合形成多条处理路径,最后利用五倍交叉验证方法评估最佳策略,从而实现多组别不平衡样本分类的策略优化。在包含多种表型且样本比例不平衡的公共宏基因组数据集中进行验证,MCMLI评估出的最佳策略为使用SMOTEENN综合采样技术平衡各组样本例数,结合逻辑回归算法创建多分类预测模型,模型预测结果的F1分值为0.9142,平均接收者操作特征曲线下面积为0.9475,性能优于其他组合策略。本研究在三个实例中针对基因组学数据缺失与不平衡问题提出相应处理方法,旨在提高基因组学数据分析结论的准确性,为研究者结合自身分析需求选择合适的数据处理方法提供更多参考,同时为后续研究提供方法基础与理论依据。