【摘 要】
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本文对常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征DJ-1、PINK1基因的突变进行分析及PINK1基因的功能进行研究，全文主要内容:〔一)DJ-1基因和PINKl基因的突变分析；1.对9个已经排除
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本文对常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征DJ-1、PINK1基因的突变进行分析及PINK1基因的功能进行研究，全文主要内容:
〔一)DJ-1基因和PINKl基因的突变分析；
1.对9个已经排除parkin基因突变的家系和3个parkin基因杂合突变的家系进行DJ-]基因、PINK]基因的突变分析，探讨我国AREP家系有无DJ-1基因突变、PINK]基因突变及双基因突变。
2.对发现的DJ-1基因和PINK]基因突变位点进一步在散发性帕金森病患者中进行突变分析，探讨这些突变位点是否在散发性帕金森病患者中发挥作用。
(二)PINKl基因的功能研究。
1.构建野生型和突变型PINK I真核表达载体，并用激光共聚焦显微镜和Western Blot证明PINK1真核表达载体能正常表达;正常和突变PINK]蛋白表达量有无差别。
2.PINK1蛋白的亚细胞定位研究，探讨PINKI基因突变是否改变了PINK]蛋白的亚细胞定位。
3.在蛋白酶体抑制剂作用下，PINK1蛋白聚集物的形成及特征，探讨PINK1蛋白的降解通路及PINKI蛋白聚集物的特征。
4.PINK 1蛋白对细胞凋亡的影响，探讨PINK]基因突变后对细胞的影响。
5.PINK1蛋白与DJ-1蛋白的相互作用，探讨PINK]和DJ-1双基因突变可能的作用机制。
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