目的:探讨Nell-1基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点rs61150458在下颌前突(实验组)与正常人群(对照组)之间的差异,为下颌前突的病因学机制提供理论基础。方法:根据纳入标准从2008-2010年在山西医科大学附属一院口腔科就诊的患者中选取105例(实验组60例,对照组45例)受试者。抽取5ml静脉血,提取全组DNA,PCR扩增目的基因,聚丙烯酸凝胶电泳,根据条带与Marker的比较检验扩增出的基因是否为目的基因。用位于SNP位点rs61150458处的HinfⅠ限制性内切酶作用于目的基因,如果该位点为G,则该酶对目的基因起作用,会将其切开;相反,如果该位点变为C,则该酶对目的基因不起作用,仍然完整。进行聚丙烯酸凝胶电泳,拍照,观察并计数。SPSS17.0统计软件对实验组和对照组进行X2检验,统计分析。结果:HinfⅠ酶切后,观察计算,实验组中电泳结果出现217bp条带的10例,位于200bp附近;出现两个条带的32例,分别为83bp和134bp,位于100bp附近;出现三个条带的18例,分别为217bp、83bp及134bp。对照组中有12例电泳结果出现一个条带,位于200bp附近;23例出现两个条带,位于100bp附近;10例出现三个条带。经X2检验,两组间基因频率P=0.514(P>0.05);基因型P=0.400(P>0.05),实验组与对照组之间基因频率及基因型差异无统计学意义。结论:该基因的rs61150458多态性位点在下颌前突与正常人群之间基因频率和基因型差异无显著性,因此尚不能认为下颌前突的致病原因与该位点有关。