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目的高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一类由于氨基酸代谢障碍引起的疾病，其中以苯丙酮尿症(PKU)最为常见，出生时不发病，3～4个月后开始出现临床症状，早发现、早诊断、早治疗，可避免体能和智能的损伤，通过分析、总结2005～2011年长春地区新生儿HPA的筛查情况，探讨、分析长春地区的筛查率、发病率及存在的问题、对策等，使更多的新生儿享有法律赋予的这项筛查权益，使患病儿得到尽早的诊断与治疗，提高长春地区出生的人口素质。方法对234950例新生儿的血标本进行高苯丙氨酸血症筛查。在新生儿出生72小时后，喂足8次饱奶以上采集血标本，制成滤纸干血片，化验室采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸（phe）浓度。Phe切值为1.9mg/dl（114umol／L），第一次筛查值Phe≥1.9mg/dl（114umol／L）为可疑阳性标本，进行电话召回复查。复查筛查值Phe≥1.9mg/dl则通知再次采集患儿足跟血、制成干血滤纸片，和尿标本一起邮至上海市儿科医学研究所检测，进行分型鉴定。结果筛查的234950例新生儿中，确诊患儿63例，发病率为2.68/万（1/3729）。PAH缺乏型为60例，其中轻度患儿23例，占患儿的构成比为38.33%，中度患儿18例，占患儿的构成比为30.00%，重度患儿19例，占患儿的构成比为31.67%。BH4缺乏型为3例，占HPA发生率的4.76%。男性患儿为33例，发病率为2.68/万，女性患儿为30例，发病率为2.69/万。结论长春地区HPA的发病率较高，高于全国平均水平，各个县（市）区发病率差别较大，外县的可疑阳性确诊率高于城区的可疑阳性确诊率，外县的发病构成比大于城区的发病构成比。