【摘 要】
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目的本研究收集9例遗传性易栓症患者的临床资料,总结其发病特点,探索其治疗、预后与基因型的关系,并通过阅读相关文献提高对遗传性易栓症的认识。方法回顾性分析就诊于广西医科大学第一附属医院的9例遗传性易栓症患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,蛋白C、蛋白S、抗凝血酶III活性测定、遗传性易栓症相关基因检测、治疗及预后等资料,并进行分析讨论。结果在9例患者中,3例有静脉血栓形成家族史;4例反复（≥2次
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目的本研究收集9例遗传性易栓症患者的临床资料,总结其发病特点,探索其治疗、预后与基因型的关系,并通过阅读相关文献提高对遗传性易栓症的认识。方法回顾性分析就诊于广西医科大学第一附属医院的9例遗传性易栓症患者的临床资料、实验室检查、影像学检查,蛋白C、蛋白S、抗凝血酶III活性测定、遗传性易栓症相关基因检测、治疗及预后等资料,并进行分析讨论。结果在9例患者中,3例有静脉血栓形成家族史;4例反复（≥2次）出现血栓事件;3例合并有静脉血栓栓塞症其他危险因素（1例合并妊娠,1例合并有原发性血小板增多症,1例服用激素治疗）。血栓事件:3例表现为脑静脉血栓形成,3例表现为下肢深静脉血栓形成,1例表现为肺栓塞,1例表现为脑梗死,1例同时出现上肢静脉血栓形成、下肢深静脉血栓形成、肺栓塞和脑静脉血栓形成。8例患者的抗凝血酶或蛋白C或蛋白S活性均出现不同程度下降,病例8的抗凝血酶、蛋白C、蛋白S的活性均未出现改变,但基因测序结果显示9例患者均发生了遗传性易栓症相关基因基因突变。分别是SERPINC1基因c.951G>C突变、PROC基因c.565C>T、c.812G>A、c.935C>A突变,PROS1基因c.2001A>G、（C-A）+520 to termination（nt2698）、c.76+1G>C、c.1063C>T突变,F5基因c.1000A>G突变。8例静脉系统血栓形成患者均接受了抗凝治疗,其中病例9同时接受了抗血小板聚集治疗。病例3表现为脑梗死,接受了抗血小板聚集治疗,经过治疗后9例患者均好转出院。结论1、本研究中9例遗传性易栓症患者均表现为血栓栓塞,首次出现血栓栓塞≤30岁。2、本研究在9例患者中发现了3个新的基因突变,分别是PROC基因c.935C>A突变、PROS1基因c.76+1G>C突变和SERPINC1基因c.951G>C突变,它们可能会影响相应抗凝蛋白的活性,增加血栓形成的风险。3、对于出现早发性或复发性或家族性血栓栓塞,以及异常部位血栓形成的患者,建议进行易栓症相关基因检测协助诊断,确诊后根据不同类型的易栓症制定个体化的抗凝治疗方案。
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