目的:鼻咽癌的发生和发展与EB（Epstein-Barr）病毒感染显著相关。潜伏膜蛋白1（latent membrane protein 1,LMP1）被EB病毒编码,通过介导NF-κB信号转导通路在鼻咽癌的发病机制中起着重要作用。肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（tumor necrosis factor alpha inducible protein 3,TNFAIP3）作为一种泛素编辑酶,在NF-κB信号通路中充当负调节剂,能下调NF-κB的活性。近年来,基于现有的中国汉族人群数项全基因组关联分析（genome wide association study,GWAS）和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）研究结果表明,与EB病毒感染相关信号通路:NF-κB信号转导通路中TNFAIP3基因内遗传变异和鼻咽癌的发病易感性显著相关,因此,推测TNFAIP3可能是鼻咽癌的易感基因。本研究旨在探索NF-κB信号转导通路中TNFAIP3基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与中国汉族人群鼻咽癌发病易感性的相关性,以探讨鼻咽癌可能的遗传学发病机制,为鼻咽癌高危人群的早期诊断及预防提供新的理论基础和方向。方法:本研究纳入了2017年1月至2018年12月首次就诊于四川省肿瘤医院和四川省人民医院并经病理活检证实为鼻咽癌的患者400例。另外收集了同一时间段于四川省人民医院体检中心体检的健康对照样本550例。通过KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes）及NCBI（National Center for Biotechnology Information）数据库在NF-κB信号通路中寻找与鼻咽癌发病相关易感基因TNFAIP3,使用数据库人类孟德尔遗传在线（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）进一步确定TNFAIP3基因功能与鼻咽癌发病的相关性后,在Ensemble、db SNP、1000 Genomes Project以及Ex AC（Exome Aggregation Consortium）数据库中筛选TNFAIP3基因合适的SNP位点。在TNFAIP3基因中共筛选出1个SNP位点rs2230926。提取患者及健康对照样本外周血基因组DNA并测定DNA浓度,确保DNA浓度高于20 ng/μL,分光光度计测量OD 260/280在1.8-2.0之间。采用Agena Mass Array质谱阵列技术对患者和正常对照外周血DNA的TNFAIP3基因rs2230926位点进行基因分型,并使用Sanger测序验证分型结果。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较rs2230926在两组间的等位基因频率。使用logistic回归分析计算实验的P值,比值比（odds ratios,ORs）以及95%可信区间（confidence intervals,CIs）,明确特定的基因型和鼻咽癌风险之间的相关性。所涉及的统计学检验均采用双侧检验方法,且认为P<0.05具有统计学意义。结果:TNFAIP3基因rs2230926位点最小等位基因频率（Minor Allele Frequency,MAF）≥10%,且符合Hardy-Weinberg（HWE）平衡定律。将基因分型失败的样本剔除后,共有388例鼻咽癌患者和526例健康对照纳入统计学分析。病例组rs2230926位点GT基因型频率低于对照组,无统计学差异（OR 1.029,P=0.908）;病例组GG基因型频率低于对照组,无统计学差异（OR 2.225,P=0.489）。显性模式TT与GG+GT中,病例组与对照组基因型频率无统计学差异（OR 0.938,P=0.938）;隐性模式TT+GT与GG中,两组间基因型频率亦无统计学差异（OR2.220,P=0.491）。结论:在本研究的实验条件及统计假设下,TNFAIP3基因SNP位点rs2230926与中国汉族人群鼻咽癌发病易感性不相关。