【摘 要】
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目的 通过检测正常儿童、激素敏感型肾病综合征(SSNS)和激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿血清LMX1B基因突变情况,探讨LMX1B基因突变对儿童SRNS早期诊断的价值。方法 收集200例
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目的 通过检测正常儿童、激素敏感型肾病综合征(SSNS)和激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿血清LMX1B基因突变情况,探讨LMX1B基因突变对儿童SRNS早期诊断的价值。方法 收集200例2010年1月～2013年2月于广西医科大学第一附属医院诊治的患儿清晨空腹静脉外周血,其中SRNS患儿100例(SRNS组),SSNS患儿100例(SSNS组)。以健康体检的正常儿童100例血清作对照组。应用试剂盒提取外周血DNA,设计LMX1B基因第4-6外显子引物序列,DNA聚合酶链式反应(PCR)扩增该基因第4-6外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,作单链构象多态性(SSCP)分析检测PCR产物,对迁移率或条带异常者进行DNA测序。结果PCR-SSCP分析发现部分患儿第4外显子PCR产物单链DNA条带异常,DNA测序证实条带异常患儿LMX1B基因第4外显子存在突变。纯合错义突变c.744.745 C>A, G>A, R246K (SRNS5例,SSNS组、对照组均0例)；纯合错义突变c.731.733T>C、C>G、G>A, S242R(SRNS组23例,SSNS组9例,对照组2例)；同义突变c.733G>C,S242S (SRNS组2例,SSNS组11例,对照组3例)。SRNS组与对照组、SSNS组与对照组、SRNS组与SSNS组氨基酸序列比较：①R246k:X2=5.128P=0.024,三组间差异具有统计学意义(P<0.05);②S242R:X2=18.286 P=0.012、X2=3.463 P=0.063、X2= 7.292 P=0.070, SRNS组与对照组间差异具有统计学意义(P<0.05);③S242S:X2=0.205 P=0.651 2X=3.763 P=0.052 X2=5.265P=0.050,.三组间差异无统计学意义(P≧0.05)。结论1. LMXIB基因纯合错义突变c.744.745 C>A、G>A可能是PNS患儿产生激素耐药的原因,对SRNS早期诊断具有一定价值。2. LMXIB基因纯合错义突变c.731-733 T>C, C>G、G>A,可能导致PNS发病率比一般儿童高,且更易对激素耐药,该突变目前尚未见相关文献报道。3. LMXIB基因同义突变c.733 G>C,可能是基因多态性的一种表现。
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