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目的大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是以前庭水管扩大伴感音神经性聋为特征的一种非综合征型耳聋，是常染色体隐性遗传疾病。为了系列研究LVAS的临床诊断路径及人工耳蜗干预效果，我们对409例重度感音神经性聋患者的临床资料、听力学、影像学及遗传学检测结果进行分析，探讨LVAS的临床及遗传特点，并通过对其中4例行人工耳蜗植入术的患者进行随访观察，了解人工耳蜗对LVAS的干预效果。方法研究对象为2010年1月至2013年1月在吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的409例感音神经性聋患者，采集3ml外周血并提取DNA，利用耳聋基因芯片检测中国人SLC26A4基因的2个热点突变IVS7-2A>G和2168A>G，同时对耳聋芯片检测阴性而影像学检查诊断为LVAS的部分患者进行SLC26A4全基因序列分析。对经高分辨率颞骨CT确诊为LVAS的患者进行听性脑干反应（ABR）测试。对4例LVAS患儿进行人工耳蜗植入，并定期随访其听力及言语康复效果。结果409例受检患者中，耳聋基因芯片检测阳性者142例，其中SLC26A4基因突变（纯合、复合杂合、单杂合）61例，占42.96%，其中致病性突变33例。41例患者经高分辨率颞骨CT确诊为LVAS，ABR检测82耳中47耳出现声诱发短潜伏期负反应（ASNR），35耳未引出波形，ASNR阳性率为57.3%。4例LVAS患儿行人工耳蜗植入术，术后3个月评估效果，1例语后聋患儿已可以进行基本交流，3例语前聋的患儿中2例可做到Ling’s六音的分辨及发音，1例仅可分辨较大声音。结论LVAS临床常表现为单侧或双侧进行性、波动性感音神经性听力下降，ABR测试可记录到ASNR波形，耳聋基因芯片可检测到SCL26A4基因的热点突变，但最终确诊有赖于颞骨高分辨率CT或MRI证实。耳聋基因检测有助于LVAS的早期诊断。对于重度、极重度LAVS患儿，人工耳蜗植入效果满意。