目的:探讨原发性支气管肺淀粉样变的临床表现、影像学特征、诊断和治疗方法,以提高诊断水平,减少误诊率,改善患者预后。方法:对本研究报道的2例及从1982年至2018年我国报道的397例原发性支气管肺淀粉样变患者进行回顾性总结,分析其人口学特征、临床表现、影像学表现、支气管镜下表现、治疗及疗效情况等资料。结果:1、原发性支气管肺淀粉样变是一种罕见病,在中国,迄今为止仅报道399例,男性发病率高于女性,男女比为1.6:1。发病年龄在11~81岁,平均52.7岁,好发年龄段在50~60岁。女性平均发病年龄低于男性(P=0.015)。2、原发性支气管肺淀粉样变三型中原发性气管支气管淀粉样变(85.8%)最常见,大气道是最常见的发病部位。3、临床表现缺乏特异性,主要表现为:咳嗽、咳痰、咯血、痰中带血、气促或喘息、胸闷、气短、呼吸困难、发热、声音嘶。咳嗽最为常见,以干咳为主。4、诊断标准:组织病理学以刚果红染色阳性为金标准。最常用支气管镜下活检(80%),其他有手术、CT引导下经皮肺穿刺、纤维喉镜活检及尸检。5、实验室检查缺乏特异性,常规检查、肿瘤指标、自身抗体、补体、风湿免疫指标检查多无异常。肺功能检查以阻塞性通气功能障碍为主,轻度最常见。胸部CT检查最常用,管壁不规则狭窄是支气管肺淀粉样变最常见的影像学表现(69.9%),病灶内可见不同形态的钙化。支气管镜检查是诊治本病的主要手段,气道管壁增厚及管腔狭窄镜下最为常见表现(85.8%)。6、原发性支气管肺淀粉样变患者常误诊为肺结核、肺癌、慢性支气管炎等,最易误诊为肺结核(10.5%)。7、治疗方法主要有以下几种:(1)药物治疗;(2)支气管镜下介入治疗;(3)手术切除;(4)胸部外照射治疗;(5)其他方案:自体干细胞移植,硬镜切除。临床上,常联合使用多种治疗方案,大多数治疗均能取得较好的近期疗效。支气管镜下联合药物治疗比单纯使用支气管介入治疗疗效更好(P=0.005)。8、原发性支气管肺淀粉样变患者死亡率低,生存时间长。结论:原发性支气管肺淀粉样变是一种罕见的呼吸道疾病,目前发病机制不明,男性发病率高于女性,临床表现及实验室检查亦无特异性。组织学病理检查,刚果红染色阳性作为确诊淀粉样变性的金标准。根据病理学分为三型,气管支气管支淀粉样变最常见。目前尚无规范化的治疗手段,气管镜检查是诊治本病的主要手段,支气管镜下介入治疗能改善气道狭窄,迅速缓解症状。支气管镜介入联合化疗药物治疗比单纯使用支气管介入治疗疗效更好。