回、汉族癫痫患者ABCB1基因C3435T多态性与癫痫耐药的相关性研究

来源 :宁夏医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:toveyhzh
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研究背景:癫痫(Epilepsy,EP)患者中大约有1/3的患者对各种抗癫痫药物(antiepilepticdrugs,AEDs)不敏感,为癫痫耐药患者。确切的癫痫耐药病理机制目前尚未阐明。ABCB1(ATP-bindingcassettesubfamilyBmember1)基因编码的药物转运蛋白P-糖蛋白(P-glycopretein,P-gp)超表达或者功能增强是癫痫耐药的一种可能原因。在不同的种族人群中研究了ABCB1基因C3435T与癫痫耐药之间的关系,得出的结果却不一致。这提示C3435T多态性是依照种族而变化。因此期待在不同种族人群中进行更多的ABCB1基因C3435T多态性与癫痫耐药的研究。我们通过研究中国宁夏地区回、汉两族癫痫患者ABCB1基因C3435T多态性,探讨ABCB1基因C3435T多态性在宁夏地区回、汉族癫痫人群中的分布规律,以及其与癫痫耐药之间的相关性。  目的:研究ABCB1基因C3435T的单核苷酸多态性在中国宁夏地区回、汉族癫痫人群中的分布特点;探讨中国宁夏地区回、汉族癫痫患者人群中ABCB1基因C3435T基因型及等位基因对癫痫耐药的影响,进一步阐明癫痫耐药机制。  资料与方法:收集回族癫痫耐药者32例,回族药物控制有效者30例,汉族癫痫耐药者62例,汉族药物控制有效者60例,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR_RFLP)方法对入选患者的ABCB1基因C3435T位点进行基因分型,并随机抽取11%的样本进行C3435T基因型的直接测序证实。统计4组癫痫患者中C3435T的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。  结果:1.回、汉族癫痫患者对照比较,回族癫痫患者中外显子26C3435T位点基因型及等位基因频率与汉族癫痫患者均没有差异(均p>0.05)。  2.在汉族癫痫患者中,与药物控制有效组比较,耐药组外显子26C3435T_CC基因型明显多于控制组(p<0.05),而TT基因型则少于控制组(p<0.01)。在汉族癫痫患者中,与药物控制有效组比较,耐药组C等位基因频率高于控制控制组,而T等位基因频率低于控制组(p<0.01)。  3.在回族癫痫患者中,与药物控制有效组比较,耐药组CC基因型多于控制组,TT基因型则少于控制组,但均无统计学差异(p>0.05)。在回族癫痫患者中,与药物控制有效组比较,耐药组C等位基因频率高于控制组,而T等位基因频率低于控制组(p<0.05)。  结论:在中国宁夏地区回、汉族癫痫患者中ABCB1基因C3435T位点基因多态性均存在,并且基因型及等位基因频率分布没有显著差异。ABCB1基因C3435T位点多态性与癫痫耐药有关联,这一位点的基因多态性可以影响癫痫患者对抗癫痫药物(AEDs)的反应性。
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