自闭症是一组由遗传和环境因素引起的异质性的神经发育状态,其特征是社交沟通的早发困难和异常的受限制的重复的行为和兴趣。自闭症的病因机理极为复杂,由母体或自体、遗传或环境、直接或间接的原因导致的神经系统发育、神经投射、突触可塑性、突触后电位、神经免疫等等病理异常表现出自闭症谱系状态。自闭症的异质性很高,很难有对症的药物治疗,现阶段主要进行早期干预,使患者能融入社会生活。提早诊断时间可以为早期干预甚至治疗创造机会,寻找早期生物标志物,对婴幼儿人群初筛,对自闭症人群分型、确诊,具有重大意义。目前主流的诊断方式为量表,缺乏有效的生物标志物。而血浆由于采样方便,所含有的物质丰富稳定,非常适合用于疾病的筛选。本研究利用蛋白质组学和代谢组学方法,对2-6岁自闭症及健康对照血浆进行分析。通过个体独立标记的血浆去高丰度蛋白iTRAQ实验强调了补体与凝血级联通路的重要性和细胞外基质在自闭症患者中可能的表现,进一步加深了对疾病的理解和相关蛋白作为生物标志物的可信度,同时发现与自闭症有关联的血浆差异蛋白ADAMTSL4,AZGP1,PLTP,可作为自闭症血浆生物标志物的潜在候选蛋白进一步研究。通过124个自闭症患者和97个健康对照的血浆非靶向代谢组学研究,我们发现了自闭症患者广泛的甘油磷脂代谢异常,可能具有区分自闭症及其亚型的潜力。另外,我们在差异代谢物中富集到胆汁酸合成和胆汁分泌的通路,相关差异代谢物具有一定可信度,但还有很多差异代谢物的鉴定存在不确定性,有待进一步分析。基于本次发现的差异蛋白和代谢物,可进一步加深对自闭症的病理理解,用于自闭症生物标志物的研究。