扩增阻滞突变系统法检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR突变的研究

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目的:本实验旨在探讨我院非小细胞肺癌患者的外周血与肿瘤组织采用ARMS法检测EGFR的突变情况,比较两者的一致性,证明非小细胞肺癌患者使用外周血替代肿瘤组织进行EGFR突变检测的可行性。方法:收集南昌大学第一附属医院胸外科68例经手术治疗NSCLC患者肿瘤组织及配对的外周静脉血标本。采用QIAGEN公司DNA提取试剂盒提取标DNA,然后使用AmoyDx人类EGFR基因检测试剂盒检测EGFR基因的突变情况,最后采用卡方检验检验外周血及新鲜肿瘤组织EGFR突变与患者临床特征的关系,不同突变类型与临床特征的关系,并采用配对资料卡方检验,比较外周血与肿瘤组织EGFR突变检出率差异。结果:1、EGFR突变率在外周血及肿瘤组织中都存在腺癌患者(P<0.05)中显著增高,两者配对样本中EGFR突变与年龄、性别、吸烟状况无关。2、68例配对标本中,外周血总EGFR的突变率为29.4%(20/68);新鲜肿瘤组织的总EGFR突变检出率为36.8%(25/68),两者EGFR突变率一致性达80%,二者间差异无统计学意义(0.05<P<0.1)。3、EGFR基因突变主要为外显子19和21突变.且此两种突变类型与病理类型、病理分期、年龄、性别及吸烟状态无关。结论:NSCLC患者进行EGFR基因突变检测,仍以组织标本为金标准,对于晚期肺腺癌患者可使用外周血检测EGFR基因突变检测,筛选TKIs靶向治疗患者。外周血替代肿瘤组织对晚期NSCLC患者进行EGFR基因突变检测具有一定可行性。
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