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背景和目的:肺癌的发病率与死亡率在全球范围内都急剧增加,且肺癌的发病呈现出年轻化的趋势。然而,年轻肺癌患者这一特殊人群的临床特征和分子特征仅受到了少数的学者关注。在研究年轻肺癌的相关文献中,其临床特征和分子特征仍备受争议,因此本研究旨在更加全面的分析年轻肺癌患者（≤40岁）的临床病理特征、分子特征和预后相关因素。方法:此回顾性研究纳入了2010年1月至2020年10月共279例在安徽医科大学附属安徽省立医院治疗且临床资料完整的年轻肺癌患者。（1）此研究收集了年轻肺癌患者的临床病理特征,包括性别、年龄、吸烟史、原发部位、是否体检发现、临床分期、病理类型、治疗方式和肿瘤进展等,通过单因素和多因素分析探讨Ⅳ期年轻患者的预后因素;（2）此研究收集了年轻肺癌患者的分子特征,包括聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）扩增或下一代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）方法基因检测的结果;（3）分析年轻肺癌患者临床特征和分子特征的相关性。此外,此研究纳入我院2010年1月至2020年10月共419例进行NGS检测的年老肺癌患者（>40岁）来比较年轻组和年老组肺癌患者的分子特征的差异。（1）根据国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）肺癌治疗指南,纳入并分析EGFR、ALK、ROS、KRAS、ERBB2、BRAF、MET、RET、NTRK1这9个基因在年轻组和年老组中变异频率的差异;（2）分析在6个年龄组（包括≤30岁,31-40岁,41-50岁,51-60岁,61-70岁,>70岁）中驱动基因变异频率的趋势,探讨了年龄依赖性基因变异频率。结果:腺癌是年轻肺癌患者的主要病理亚型;大多数我国年轻肺癌患者被诊断时分期很早,且临床分期与是否体检发现显著相关（P<0.001）。单因素和多因素分析表明女性（HR,0.541;95%CI:0.308-0.950）（P=0.032）是无进展生存率（Progression-free survival,PFS）的独立保护因素,吸烟史（HR,2.829;95%CI:1.083-7.389）（P=0.034）是一个独立的危险因素,多方式联合治疗的预后显著优于单纯靶向治疗（HR,2.227;95%CI:1.077-4.607）（P=0.031）或单纯化疗（HR,3.242;95%CI:1.390-7.565）（P=0.007）。年轻组的EGFR突变频率明显低于年老组（42.40%vs.52.51%,P=0.047）;在所有EGFR突变的肺癌患者进行亚组分析发现年轻组的EGFR第19外显子缺失（62.26%vs.45.00%,P=0.024）和EGFR第20外显子的插入（13.21%vs.4.55%,P=0.028）的突变比例明显高于年老组,而EGFR第21外显子L858R点突变的比例在年老组明显高于年轻组（45.45%vs.15.29%,P<0.001）。年轻肺癌患者ALK（18.92%vs.4.53%,P<0.001）、ROS1（8.11%vs.1.19%,P<0.001）和ERBB2（12.00%vs.2.39%,P=0.001）的变异率明显高于年老肺癌患者。随着年龄的增长,ALK和ERBB2的变异率呈下降趋势。结论:我国年轻肺癌患者以早期肺癌为主,以腺癌为主要病理亚型。与年老肺癌相比,年轻肺癌患者具有其独特的分子特征。因此年轻肺癌患者提倡积极行基因检测明确其分子亚型。此外,Ⅳ期年轻肺癌患者的PFS与性别、吸烟史和治疗方式有关。