【摘 要】
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血液作为实现各器官相互交流的结缔组织,聚集了整个系统的代谢和转录变异,是确保系统功能之间灵活性联络的关键,因此血液具备系统地分析奶牛生物学机制的潜力。等位基因特异性表达(ASE)是一种新发现的遗传现象,是指在相同位点上两个等位基因的表达水平是有显著差异。ASE与生物的生产、免疫等多方面密切相关。对奶牛全血转录组进行ASE研究,有助于理解等位基因的特异表达对奶牛生产性状潜在的影响,以期为提高奶牛的生
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血液作为实现各器官相互交流的结缔组织,聚集了整个系统的代谢和转录变异,是确保系统功能之间灵活性联络的关键,因此血液具备系统地分析奶牛生物学机制的潜力。等位基因特异性表达(ASE)是一种新发现的遗传现象,是指在相同位点上两个等位基因的表达水平是有显著差异。ASE与生物的生产、免疫等多方面密切相关。对奶牛全血转录组进行ASE研究,有助于理解等位基因的特异表达对奶牛生产性状潜在的影响,以期为提高奶牛的生产性能提供理论依据。本研究旨在利用奶牛血液转录组RNA-Seq数据为研究对象,揭示奶牛不同组间的ASE,包括高产和低产奶牛、T乳期和泌乳期奶牛、逐渐断奶前和断奶后的犊牛三个方面,主要结果如下:通过对高产奶牛和低产奶牛全血中等位基因特异性表达的比较得出,高产组特有ASE基因有698个,低产组有377个。富集分析发现高产组显著富集到了STAT蛋白酪氨酸磷酸化正调控、催产素等通路上,而低产组多数显著富集到免疫和疾病相关的通路。通过对干乳期奶牛和泌乳期奶牛全血等位基因特异性表达的比较得出,干乳组特有ASE基因442个,泌乳组564个。泌乳组中的PIM1与蛋白修饰有关;COQ2与三酰甘油(TAG)的合成有关;IL1B、BOLA-DQA1与免疫反应有关,并且富集分析发现这些基因主要参与能量代谢通路。而干奶组富集到细胞老化、细胞凋亡、细胞分裂等通路。通过对逐渐断奶前和断奶后犊牛全血等位基因特异性表达的比较发现,断奶前犊牛组特有ASE基因690个,断奶后犊牛组784个。断奶后犊牛血液特有的ASE基因并未发现富集到断奶应激引起的免疫和炎症反应等相关的通路上。而在断奶前与断奶后组特有的ASE基因共同富集到了与细胞加工、细胞粘附、细胞分裂增殖、肝组织发育等与生长发育相关的通路。综上,ASE在奶牛血液中广泛存在,反映了等位基因在奶牛不同生理状态下,同源染色体表达量发生的相应改变,为奶牛生产过程中基因的选择鉴定提供了一些借鉴。
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