目的：回顾性分析3个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点并探讨与spastin基因突变的关系,为三个家系提供该疾病的基因诊断和遗传咨询科学依据，评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性。方法:完善相关检查后总结3个家系患者的临床特点,并应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)技术结合DNA序列分析方法,检测spastin基因的突变情况。结果：3个家系共15例患者，均为显性遗传；6例已死亡，占40％；女性患者9例、男性患者6例，男女比为1:1.5；汉族患者3例，少数民族患者12例，占83.33%。其中单纯型患者3例，复杂型患者12例，占83.33%；9例存活患者的平均发病年龄（31.11±12.13）岁，平均病程（11.67±8.81）年。弓形足3例33.33%（3/9），小便障碍6例66.67%（6/9），复杂型患者中6例均有构音障碍100%（6/6），5例伴有眼震83.33%（5/6），认知功能障碍3例50%(3/6),共济失调3例50%(3/6)。所有患者病程中均以下肢活动不利为首发症状，均有典型的剪刀步态，复杂型患者均合并构音障碍、眼震、吞咽困难、饮水呛咳。3个家系的患者及自愿参加调查的10名未患病家属spastin基因8、10、14号外显子未发现突变。结论：3个家系符合常染色体显性遗传规律，女性患者略多于男性患者，少数民族患者多于汉族患者，复杂型患者多于单纯型患者。9例患者具有典型遗传性痉挛性截瘫的临床表现，发病年龄差异不明显，构音障碍是复杂型是最常见的合并症状。3个家系患病可能与spastin基因8、10、14号外显子突变无关。