在逆境条件下,许多真菌会产生由特化菌丝和营养物质缠绕复合而成的休眠菌核,但多数真菌形成的菌核尺寸较小。药用真菌茯苓（Poria cocos（Schw.）Wolf）作为广泛应用的传统药材,其药用部位是其显著区别于一般真菌的大型菌核。本文对湖北罗田茯苓栽培菌种进行了分离纯化,对其染色体进行了观察,并进行了全基因组测序与Hi-C辅助组装,获得了染色体级别的基因组图谱。茯苓单倍体基因组大小为62 MB,其中有44.2%的重复序列,重复序列中转座子占比达48.0%,本文对茯苓基因组进行了功能注释及比较基因组分析。与早期测序的美国佛罗里达茯苓菌株不同的是,罗田茯苓发生了独特的基因组加倍事件,且其大规模的转座子（TEs）序列复制和全基因组加倍事件的发生相近,并与考古更新世时期（Archaeological Pleistocene stage）发生的周期性低氧和高温气候变化时间一致,这种环境变化产生的压力胁迫可能诱导了其基因组选择性进化,导致茯苓特异性大菌核的形成。与近缘真菌相比,茯苓具有更少的碳水化合物家族酶和木质素降解酶,表明其更容易进入饥饿状态,但某些碳水化合物酶家族在菌核内的较高表达,意味着茯苓在持续接收压力胁迫信号的同时仍可维持菌丝生长使菌核体积膨大。对茯苓中控制三萜化合物生物合成的基因进行了表达验证,发现大部分关键基因在菌核表皮中出现最高表达,可能影响三萜类化合物在表皮的富集。此外,CYP5027B10（WC08328）,CYP5027B11（WC08329）和CYP5354A（WC04233）基因经由筛选最有可能在某些三萜物质的修饰合成中发挥作用。与其他真菌相比,茯苓中NAD相关家族,反转录酶（reverse transcriptases）,锌指转录因子（zinc finger transcription factors）和蛋白激酶C（PKC-like）家族出现了显著的数目扩张。结合转录组分析,PHA03247超级家族、转录激活子GAL4、真菌转录因子调节MHR和溶质载体5或6（SLC5-6-like＿sbd）超级家族在菌核形成过程出现了极显著的上调表达。除此之外,某些与菌核调控相关的激酶、水通道蛋白也可能与菌核形成有关。这些基因间的联合作用以及茯苓特殊的基因组进化事件可能是茯苓产生巨大菌核的原因所在。