【摘 要】
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阿茨海默氏疾病(Alzheimers disease,AD)是一种以进行性认知障碍和记忆能力损害为主的中枢神经系统退行性病,呈明显的遗传异质性.AD涉及到许多分子遗传学,细胞生物学以及病理
【机 构】
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中国科学院上海生命科学研究院(原上海生理研究所)
【出 处】
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中国科学院上海生命科学研究院原上海生理研究所 中国科学院上海生命科学研究院(原上海生理研究所) 中国科学院上海生命科学研
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阿茨海默氏疾病(Alzheimers disease,AD)是一种以进行性认知障碍和记忆能力损害为主的中枢神经系统退行性病,呈明显的遗传异质性.AD涉及到许多分子遗传学,细胞生物学以及病理学的因素,该文综述了AD多方面的研究进展以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)基因的结构和功能,在中国汉族人群上海地区选取Alzheimers病例组和正常对照组,对APOE基因及其启动子区和内含子区的多态性,载脂蛋白C1(ApolipoproteinC1,APOC1)基因的调控区进行了检测,通过研究发现APOE基因的ε4等位型与AD之间存在显著关联(p<10<-5>),而且APOE启动子区和APOCI基因的Hha I多态性位点也存在显著关联,但是通过进一步分析(包括层化分析和连锁不平衡分析),只有APOE启动子区的—491位点A等位型和AD仍然相关,而其他多态性位点则没有显示显著相关.另外我们还对编码血管紧张素转换酶的基因DCP1(Dipeptidyl Carboxypeptidase 1,DCP1)和AD的关系进行了研究,发现也存在一定程度的关联,揭示了多基因研究的复杂性.
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