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目的：了解B细胞活化因子(BAFF)启动子-871C/T基因多态性在特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者中的分布,分析该基因多态性与ITP发病的相关性；测定血浆BAFF抗原水平,探讨BAFF抗原与该基因多态性的关系。从基因水平进一步研究ITP的发病机制和危险因素。方法：1.标本采集患者来源于山西医科大学第二医院血液科2008年5月至2009年11月住院及门诊患者共147例,其中男60例,女87例,平均年龄38.5±16.45岁。对照组来自山西医科大学第二医院体检中心健康体检者共117例,其中男45例,女72例,平均年龄32.5±17.31岁。2.基因组DNA抽提采用离心柱法提取血液标本中单个核细胞基因组DNA。3.PCR扩增及产物分析采用等位基因特异性聚合酶链反应方法(AS-PCR)及琼脂糖凝胶电泳技术检测BAFF启动子-871C/T基因多态性,根据电泳条带来区分各研究对象的基因型,并统计各基因型及等位基因的频率。4.基因测序对部分检测为C/C.T/T.C/T的标本进行基因测序,验证两种等位基因的存在。5.采用ELISA法测定72例ITP病例组及45例对照组血浆BAFF抗原水平,分析各基因型之间抗原的相关关系。6.统计学处理采用SPSS13.0软件进行统计分析。用基因计数的方法计算各组基因型频率和等位基因频率,计数资料比较采用χ2检验。计量资料用中位数(M)表示,两组间抗原比较采用Mann-Whitney U非参数检验；各组间三种基因型的抗原比较采用Kruskal-Wallis H非参数检验。p<0.05有统计学意义。结果：1.BAFF启动子-871位点基因变异为C→T突变,存在C/C、C/T、T/T三种基因型.基因型分布在对照组分别为C/C型55.6%,C/T型33.3%,T/T型11.1%；ITP组的基因型分布为C/C型32.7%,C/T型40.8%,T/T型26.5%。C等位基因频率和T等位基因频率在对照组分别为72.6%、27.4%,ITP组分别为53.1%、46.9%。p值均<0.01。2.BAFF抗原在ITP初发组、ITP治疗组和对照组分别为875.86(416.89-8331)pg/mL、502.58(226.9-792.23)pg/mL和736.88(353.13-1725.93)pg/mL。三组间BAFF抗原比较χ2=29.063,p<0.01。初发ITP组和对照组比较,z=2.028,p<0.05；ITP治疗组和对照组比较,z=3.497,p<0.01；ITP初发组和ITP治疗组比较,z=5.162,p<0.01。3.ITP初发组中C/C、C/T和T/T三种基因型BAFF抗原水平分别为753.45(599.95-1335.16) pg/mL、820.03 (416.89-1137.17) pg/mL和1256.37 (518.74-8331) pg/mL;对照组中三种基因型BAFF抗原分别为599.95(353.13-1045.44)pg/mL、795.19(448.94-1725.93) pg/mL和946.22 (820.02-1137.17) pg/mL。初发ITP组中C/C、C/T和T/T三种基因型BAFF抗原比较χ2=4.894,p=0.083；在对照组中三种基因型BAFF抗原比较χ2=5.39,P=0.068。结论：1.BAFF启动子-871C/T基因多态性与ITP的发病相关,该基因可能在ITP发病过程中具有一定作用。2.BAFF启动子-871C/T基因多态性可能不会影响BAFF抗原的表达。3. BAFF抗原过表达可能是ITP发病的危险因素之一。4. BAFF基因多态性的功能(或意义)有进一步研究价值。