【摘 要】
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目的:探讨南京地区人群DNA修复基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1800975,rs11615,rs2228000,rs2228001,rs238406)与乳腺癌的发病风险、病理特征及激素受体水平的相关性。方法:
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目的:探讨南京地区人群DNA修复基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1800975,rs11615,rs2228000,rs2228001,rs238406)与乳腺癌的发病风险、病理特征及激素受体水平的相关性。方法:1.用MassARRAY时间飞行质谱技术对350个乳腺癌女性患者和350个健康对照组分析5个单核苷酸位点的基因型；2.免疫组化方法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人类表皮生长因子受体2(HER-2)表达水平;3.Logistics回归模型分析不同基因型与乳腺癌发生、病理特点和相关激素受体(ER、PR、HER-2)水平的关系；4.用荟萃分析对rs2228000多态性与乳腺癌发病风险进行相关性研究。结果:1.rsl 1615_TC/TT和rs2228000_TT基因型与乳腺癌发病明显相关。2.亚组分析提示rs1800975_AA与GA基因型分别与绝经期乳腺癌、ER阴性乳腺癌发病相关。3.rs2228000T等位基因与PR和和ER-2阳性亚型乳腺癌相关,且rs11615与乳腺癌ER、PR阳性均相关。rs2228001与T3期乳腺癌及PR、HER-2阴性均相关。4.荟萃分析结果显示rs2228000与乳腺癌的患病风险增加有关,尤其是亚洲人群。结论:1.rs2228000_TT和rs11615_TC/TT可增加乳腺癌患病风险。对于不同基因位点,肿瘤病理特点及ER、PR、HER-2的表达水平与乳腺癌的发生有关。2.荟萃分析证实DNA修复基因rs2228000与乳腺癌的患病风险增加有关。
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