基因多态性与疾病易感性的关联研究:STK15与胃癌,MMP9与胸主动脉瘤和胸主动脉夹层动脉瘤

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目的 近年来,分子遗传学的研究加深了对复杂疾病发病机制的了解,基因多态性分析是复杂疾病发病机制研究的重要方法之一,它从分子水平探讨遗传特征,揭示环境、易感因素与易感个体的相互关系,从而使疾病易感基因的研究取得了令人瞩目的进展。人们逐渐认识到,高外显率疾病易感基因的稀有突变所导致的家族性综合症所占比例很小,更多的散发病例是由于低外显率易感基因的遗传变异引起的。不同个体对环境因素反应性的差异,与其分子基础-基因多态性有关。正确识别基因及其等位基因变异体,对分析探讨个体对环境易感因素的敏感性,进行高危人群风险个体识别,确立保护易患人群的环境策略均具有重要意义。 胃癌是源自胃粘膜上皮细胞的恶性肿瘤。占胃恶性肿瘤的95%。胃癌占全世界各类恶性肿瘤死因第二位。胃癌在我国发病率很高,死亡率占恶性肿瘤的第一位,全国胃癌平均死亡率高达20/10万。在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子,它们在一定条件下可以诱发胃癌。但是尽管人们都接触各种致癌因子,却远非人人都发生肿瘤,这表明存在个体的易感性,而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能改变使正常细胞转变为癌细胞,对不同肿瘤,环境因素只是改变遗传因素作用的大小各异。个体遗传差异的物质基础之一就是易感基因多态性。 近年来,关于胃癌遗传易感基因的研究取得了一些进展,积累了一些资料。胃癌发生发展是一个多因素多阶段的过程,应当有许多基因参与,每个基因仅作用于某个或某几个阶段,所以继续寻找其他胃癌遗传易感基因,对于阐明胃癌发生发展的分子机制具有重要理论意义。 人类STK15基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶Aurora激酶A,定
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