目的:探讨Smad7和Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性与胆管癌发生风险及预后的关系。方法:取湖南省人民医院2013年01月至2014年01月期间手术切除并经病理证实的70例胆管癌组织(胆管癌组)和40例非肿瘤性疾病患者的胆管组织(对照组)标本,所有胆管癌患者术前没有接受过辅助性放化疗。采用免疫组织化学染色检测胆管癌组和对照组中胆管组织smad7表达情况,分析胆管癌组Smad7阳性表达率与胆管癌的关系;使用LDR-PCR方法进行检测70例胆管癌组和40例对照组的胆管组织Smad7基因rs4464148位点单核苷酸多态性,分析不同基因型与胆管癌发病风险及其预后的关系。结果:(1)胆管癌组Smad7阳性表达率明显高于对照组(P<0.05)。(2)Smad7基因rs4464148位点有AA、AG、GG 3种基因型,胆管癌组AG/GG基因型频率和G等位基因频率均高于对照组,且差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)Logistic多因素回归分析显示AG、AG/GG型基因型OR值分别为1.412、1.354,P值分别为0.023、0.041,AG/GG基因型可能是胆管癌的发病因素。(4)AG/GG基因型与Smad7阳性表达密切相关,在有淋巴结转移、TNMⅢ/Ⅳ期、有复发或进展组基因型频率明显高于无淋巴结转移、TNMⅠ/Ⅱ期、无复发或进展组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。(5)生存分析显示rs4464148 AG/GG基因型患者3年生存率低于AA基因型患者,但差异无显著性(P>0.05)。结论:(1)Smad7在胆管癌组织中阳性表达率明显高于对照胆管组织。(2)Smad7基因rs4464148 AG/GG基因型与Smad7阳性表达密切相关,可能是胆管癌发病的危险因素,与胆管癌的淋巴结转移、复发或进展和临床TNM分期晚密切相关,有可能成为胆管癌预后的重要指标。