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第一部分散发性嗜铬细胞瘤与SDHD基因突变关系研究目的了解重庆地区散发性嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma, PC)与琥珀酸脱氢酶复合物D亚单位(Succinate dehydrogenase complex, subunit D, SDHD)基因突变的关系。方法对33例病理确诊的散发性PC患者,其中20例为外周血标本,13例为肿瘤组织标本以及80例健康体检者采用多聚酶联反应结合单链构像多态性分析( Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)进行SDHD基因突变分析,其中外周血标本分析全部外显子片断,肿瘤组织标本只分析1、2外显子。异常片断重新扩增后测序分析明确具体突变。结果33例PC患者中未发现SDHD基因的突变。结论在本研究中未发现重庆地区散发性PC存在SDHD基因的突变。第二部分炎症对SRA/CD36双基因敲除小鼠肝LDL受体表达的影响及其潜在机制目的探讨炎症对清道夫受体A(SRA)和CD36双基因敲除(SRA-/-/CD36-/-)小鼠肝脏LDL受体表达的影响及其潜在机制。方法将1～3月龄,体质量为18~23 g的SRA-/-/CD36-/-雄性小鼠随机分为对照组(n=7),炎症组(n=6),两组均喂以高脂饮食,对炎症组小鼠采取皮下注射酪蛋白方法诱导产生慢性炎症模型,14周后应用实时荧光定量RT-PCR技术和免疫组化方法检测肝脏LDL受体基因及调控其转录的SREBP2、SCAP基因表达水平,并观察肝脏形态学及血生化指标的变化。结果与正常对照相比,炎症状态时肝脏LDL受体,SREBP2和SCAP的mRNA水平显著高于对照组(P<0.05),蛋白表达的水平也较对照组明显升高;肝细胞内脂质沉积加重,炎性细胞浸润;血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平均明显降低(P<0.05),高密度脂蛋白胆固醇,甘油三脂降低不明显。结论在炎症状态下,肝细胞内SREBP2、SCAP表达的上调增强细胞膜表面LDL受体的表达,最终导致肝细胞内胆固醇沉积加重。