【摘 要】
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<正>目的明确Kallmann综合征的诊断,并了解其致病基因。方法患儿,男,17岁,阴茎短小,睾丸未发育,嗅觉减退,身高处于同年龄男性平均水平。查体:一般情况可,外生殖器G1期,阴毛PH
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<正>目的明确Kallmann综合征的诊断,并了解其致病基因。方法患儿,男,17岁,阴茎短小,睾丸未发育,嗅觉减退,身高处于同年龄男性平均水平。查体:一般情况可,外生殖器G1期,阴毛PH1期。LHRH激发后黄体生成素峰值3.25IU/L,卵泡刺激素峰值3.93ug/L,HCG激发试验后睾酮(0天,4天)分别为0.18nmol/L和1.78nmol/L,垂体磁共振未见异常。考虑诊断Kallmann综合征。为协助诊断,我们对患儿进行了KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、FGF8基因外显子区的直接测序。
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