【摘 要】
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研究目的:探究PRDM16基因rs7525173,rs2236518,rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂发生的相关性。研究方法:1.收集156个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂整形美容中心; 四川大学华西口腔医院口腔疾病国家重点实验室;
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研究目的:探究PRDM16基因rs7525173,rs2236518,rs2493264及母亲孕早期吸烟饮酒与非综合征型唇腭裂发生的相关性。研究方法:1.收集156个患者-父母核心家系,采用连接酶检测反应(LDR)和直接测序两种方法进行基因分型,使用传递不平衡检验(TDT),连锁不平衡检验(LD)等对数据进行统计分析。2.收集1710例唇腭裂患者及956例健康新生儿,填写《唇腭裂患者流行病学调查问卷》,对孕期父母吸烟饮酒暴露因素进行分析。研究结果:rs2236518 C等位基因在腭裂组中存在过传递(P<0.05),其余位点在各组中均无明显统计学意义。母亲吸烟、被动吸烟及饮酒3个因素存在统计学差异(P<0.05)。研究结论:PRDM16基因rs2236518多态性与非综合征性唇腭裂存在相关性,母亲吸烟,被动吸烟及饮酒与唇腭裂的发生存在密切联系。
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