【摘 要】
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通过总结分析自2002年4月到2015年3月首都医科大学附属北京儿童医院送检的GC/MS和MS/MS结果,旨在了解本院GC/MS和MS/MS的诊断情况和疾病种类.采用回顾性研究方法,收集近13年
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经内科
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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通过总结分析自2002年4月到2015年3月首都医科大学附属北京儿童医院送检的GC/MS和MS/MS结果,旨在了解本院GC/MS和MS/MS的诊断情况和疾病种类.采用回顾性研究方法,收集近13年首都医科大学附属北京儿童医院送检尿GC/MS标本阳性的患儿资料以及近4年送检血MS/MS标本阳性的患儿资料,分析其结果.GS/MS分析尿液成分及MS/MS分析血液成分是诊断遗传代谢病的重要、可靠的方法。遗传代谢病患儿中以有机酸代谢障碍为主，尤其甲基丙二酸血症最为多见。
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