鞘磷脂沉积病相关论文
尼曼皮克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢异常性疾病[1-4]。尼曼皮克病伴海蓝组织细胞增......
例1,男,年龄10个月,2004年10月11日因全身皮肤黄染2个月入院。2004年8月患儿曾无诱因全身皮肤出现皮肤黄染,无呕吐,咳嗽等,入院1周......
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病，是具有高度表型异质性的疾病，为常染色体隐性遗传。NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变，......
