遗传性结缔组织病相关论文
患者女性,14岁.因劳累后心悸,心前区不适3月来院就诊,无风湿病史,其母亲5年前在外院诊断"主动脉瘤",未予治疗,两年前猝死.查体:身......
马凡综合征是一种家族遗传性结缔组织病，基因方面的研究认为其主要病因是15号染色体编码细胞外基质蛋白原纤维-1的基因发生突变，患者......
Marfan综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要表现为心血管系统、眼和骨骼异常，多因严重的心血管病变而发生猝死。本文......
弹性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum．PXE）是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病，主要累及皮肤、眼及心m管系统的弹性纤维，表现为进行性......
