脂肪酸氧化缺陷相关论文
妊娠期急性脂肪肝是发生于妊娠晚期的一种严重并发症,其发病原因迄今不明。临床表现复杂,起病急骤,病情凶险,孕产妇及围生儿病死率......
妊娠急性脂肪肝与线粒体脂肪酸氧化障碍有关,还可能存在遗传因素。应及早诊断,行肝穿刺或影像检查。一经确诊应及时终止妊娠,预后......
妊高征的遗传学病因上海第二医科大学附属仁济医院（２００００１）汪希鹏林其德妊高征（先兆子痫／子痫）是妊娠特异性的并发症，是导致母儿病率及病死率的......
妊娠后期合并急性脂肪肝为妊娠急性脂肪肝。该病发病率低,为一凶险致命性疾病,但若诊断处理及时,病死率则明显下降。本文救治1例,......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕......
